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Encefalopatía espongiforme


ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB (ECJ)

CIE-10 A81.0

Justificación
Constituyen un grupo de enfermedades degenerativas del cerebro, causadas por agentes filtrables no convencionales, con periodos de incubación muy largos y sin respuesta inflamatoria o inmunitaria. Hay cuatro categorías diferentes de ECJ: la esporádica (80-90% de los casos), la iatrogénica (relacionada con el uso médico de duramadre y de hormonas hipofisarias contaminadas), la familiar, y la Nueva Variante (ECJv). La identificación por primera vez en 1986 en el Reino Unido de la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB), o enfermedad de la vaca loca, y posteriormente la aparición en este país de la Nueva Variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en 1996, han convertido las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles en un problema emergente de Salud Pública, a nivel internacional. Por lo tanto, la detección y notificación de casos aportará información sobre la incidencia, distribución y perfil clínico-epidemiológico de la enfermedad en sus diferentes categorías, enfatizando en la investigación en profundidad de los casos iatrogénicos y de ECJv.
Distribución
Se han  notificado cerca de 200 casos de la nueva variante en todo el mundo, generalmente en personas jóvenes, representando menos del 1% del total de los casos.
Descripción clínica y diagnóstico de laboratorio
Enfermedad degenerativa del cerebro que se caracteriza por un comienzo insidioso, con confusión, demencia progresiva y ataxia variable. Se cree que es causada por una proteína llamada prión, la cual provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar. Los casos suelen presentarse mayoritariamente entre los 40 y 70 años. En etapas avanzadas se presentan contracciones mioclónicas y un variable espectro de trastornos neurológicos, caquexia y coma terminal, sin fiebre. La enfermedad evoluciona rápidamente y la muerte suele sobrevenir en el término de 3 a 12 meses. Debe diferenciarse del Alzheimer, de encefalitis tóxicas y de tumores.

 

El diagnóstico se basa en estudios complementarios con electroencefalograma, análisis de la proteína 14-3-3 del LCR,  mutación del gen PrP y resonancia magnética del encéfalo. El diagnóstico definitivo se establece en la autopsia por el estudio de los tejidos del encéfalo.

Agente
La evidencia hasta el momento orienta a sostener que la enfermedad es causada por un agente filtrable con capacidad de autor réplica (prion) transmisible a monos, cobayos, ratones, entre otros.
Reservorio
Los seres humanos se constituyen como el único reservorio conocido para la esporádica. Se cree el reservorio de la “variante” es el ganado vacuno infectado por el agente de la EEB.
Modo de transmisión
Se encuentra en estudio. La esporádica se cree que se trata de una generación espontánea de la proteína autor replicante. La iatrogénica, está relacionada con injertos de duramadre y tratamiento con hormonas hipofisarias humanas, trasplantes de córnea y de otros tejidos o transfusiones de sangre de donantes infectados; también puede ser ocasionada por electrodos contaminados utilizados en cirugía cerebral (antes de que se comenzara a desinfectar adecuadamente los instrumentos). La variante de la ECJv puede ser causada por el consumo alimentario de productos bovinos contaminados.
Periodo de incubación y transmisibilidad
Posiblemente entre 15 meses y 30 años. Los tejidos del sistema nervioso central son infecciosos durante toda la fase sintomática de la enfermedad. Otros tejidos y el líquido cefalorraquídeo en ocasiones son infecciosos.
Susceptibilidad e inmunidad
Se han encontrado diferencias genéticas en la susceptibilidad que explican la aparición de la enfermedad en determinadas familias, con un patrón semejante en los rasgos dominantes autosómicos.
Modalidad de vigilancia
Tipo de vigilancia Universal
Estrategia de vigilancia Clínica para sospecha, estudios complementarios para confirmación.
Modo, periodicidad e instrumentos de notificación Individual, ante la sospecha en ficha específica y en planilla (Ver capítulo N°5: Instrumentos de notificación)
Flujo de notificación De los establecimientos a las UER, y éstas al CNE de la DGVS.
Definiciones de caso
Caso sospechoso de ECJ: toda persona con un cuadro de demencia rápidamente progresiva o síntomas psiquiátricos tempranos (depresión, ansiedad, apatía) y al menos dos de los siguientes hechos clínicos: disestesia, parestesia, mioclonía, distonía, ataxia, visión borrosa, síndrome progresivo cerebeloso, disfunción piramidal y extrapiramidal, mutismo akinético.

 

Caso Confirmado: diagnóstico confirmado por anatomía patológica, por examen post-mortem de tejido cerebral o inmunocitoquímica.

Criterios orientativos para la clasificación final:

·         Esporádico: caso sin causa aparente; duración de la enfermedad < de 2 años; presencia de complejos periódicos típicos en el encefalograma; aumento de la proteína 14-3-3 en el LCR.

·         Iatrogénico: caso en un paciente receptor de derivados humanos de hormona pituitaria de cadáver u otra exposición conocida (por ejemplo, injerto de duramadre o córnea o expuesto a instrumentos neuroquirúrgicos usados previamente en un caso de enfermedad humana causada por priones).

·         Familiar: caso con antecedentes de parentesco en primer grado de un caso sospechoso o confirmado, o mutación genética específica para el gen PrP.

·         Nueva variante: caso en una persona menor de 50 años, con ausencia de exposición iatrogénica, ausencia de mutación del gen PrP, ausencia de parientes con ECJ, ausencia de complejos periódicos típicos en el encefalograma, proteína 14-3-3 en LCR normal. Además es indicio de ECJv cuando la duración de la enfermedad > de 2 años, la Resonancia Nuclear Magnética (RNM) muestra atrofia cortical y señales hiperintensas en los cortes axiales de T2 en ganglios basales, tálamo e hipotálamo y/o de densidad de señal de protón a nivel del pulvinar, y la RNM con técnicas de difusión muestra hiperintensidades en los núcleos estriados (putamen y caudado) y en áreas de la corteza cerebral.

Procedimientos de investigación
Ante un caso confirmado:

 

Identificación de casos adicionales: de acuerdo a la sospecha de la categoría de caso: investigar casos anteriores entre familiares en primer grado; investigar otros casos relacionados con procedimientos médicos similares al caso y recibidos en el mismo establecimiento de salud; investigar otros casos relacionados con el mismo viaje al sitio afectado con EEB.

Descripción de los casos según tiempo, lugar y persona: realizar análisis según duración de la enfermedad, parámetros médicos, edad, sexo, clasificación final.

Identificación de contactos y expuestos al mismo riesgo: todos los contactos o expuestos al riesgo deben ser alertados y dar seguimiento neurológico.

Identificación de la fuente y factores de exposición: investigar permanencia previa y prolongada del paciente en países afectados por EEB. Investigar comercio ilegal de materiales específicos de riesgo. Investigar antecedentes de atención de casos en los establecimientos de salud

Medidas de prevención individuales y comunitarias
·         No utilizar para trasplante tejidos de pacientes infectados o instrumentos quirúrgicos contaminados por tejidos de esos pacientes.

 

·         Debido a la sospecha de transmisión de estas enfermedades por consumo de carne o leche provenientes de animales enfermos, se recomienda no consumir este tipo de productos frente a la sospecha de provenir de animales infectados.

Control del paciente
Tratamiento específico: no se conoce cura para esta enfermedad. Las interleucinas y otros medicamentos pueden ayudar a retrasar la enfermedad. La persona puede necesitar cuidados al principio de la enfermedad. Asimismo, se pueden necesitar medicamentos para controlar los comportamientos agresivos. El asesoramiento familiar es necesario para enfrentar mejor los cambios requeridos para la atención en el hogar. Las personas con esta enfermedad pueden necesitar ayuda para controlar las conductas inaceptables o peligrosas. Esto consiste en recompensar las conductas positivas e ignorar las negativas (cuando es seguro hacerlo). También pueden necesitar ayuda para recibir orientación hacia sus alrededores.

 

Aislamiento: precauciones universales.

Control de contactos o expuestos al mismo riesgo
Profilaxis: no corresponde.

 

Cuarentena: no aplica.

Control del ambiente
Ambiente inmediato: los priones son muy resistentes a la desinfección y esterilización. Por lo tanto, el material quirúrgico y oftalmológico utilizado en paciente con ECJ debe destruirse. Otra posibilidad es la esterilización en autoclave por vapor (1 hora a 132°C), o en material poroso (134ºC a 137°C durante 18 minutos o 6 ciclos igual temperatura durante 3 minutos por ciclo.

 

Control de vectores: no aplica

Control de reservorios o fuentes de contaminación: desinfección concurrente para elementos contaminados. Sacrificio de animales con el “mal de la vaca loca”.

Medidas internacionales y recomendaciones para viajeros
La variante ECJv es un evento de notificación internacional. Control del movimiento transfronterizo del ganado y carne vacuna.